Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu

Stiff Person Sendromunun kas sertliği ve ağrılı kas spazmları ile karakterize olan ve ekseriyetle omurga ve bacaklarda besbelli hale gelen nörolojik bir bozukluk olduğunu söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, “kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olduğuna dair güçlü deliller bulunuyor.” dedi. 

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, dünyaca ünlü müzikçi Celine Dion’un da mustarip olduğu Stiff Person Sendromu hakkında bilgi verdi.

Kesin nedeni tam olarak bilinmiyor

Stiff Person Sendromu (SPS) yahut Katı Kişi Sendromunun ender görülen ve ekseriyetle ilerleyici bir nörolojik bozukluk olduğunu söz eden Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, “Bu sendrom, kas sertliği ve ağrılı kas spazmları ile karakterizedir ve ekseriyetle omurga ve bacaklarda bariz hale gelir. SPS, hareket kabiliyetini ve günlük ömür aktivitelerini önemli biçimde etkileyebilir.” dedi.

SPS’nin kesin nedeninin tam olarak bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olduğuna dair güçlü ispatlar bulunduğuna dikkat çeken Dr. Celal Şalçini şöyle devam etti:

“Otoimmün hastalık bedenin bağışıklık sisteminin kendi hudut hücrelerine saldırması manasına gelir. Bilhassa, GAD (glutamik asit dekarboksilaz) ismi verilen bir enzime karşı antikorların varlığı, SPS’nin teşhisinde kıymetli bir rol oynar. GAD antikorları, hudut hücrelerinde bulunan ve GABA (gamma-aminobutirik asit) üretiminde rol oynayan bu enzimi maksat alır. GABA, kas hareketlerini düzenleyen bir nörotransmitterdir ve eksikliği kas sertliği ve spazmlarına yol açar.”

Teşhisi karmaşık olabilir

SPS’nin belirtilerinin ekseriyetle yavaş yavaş geliştiğini söyleyen Dr. Celal Şalçini, “Belirtiler başlangıçta hafif olabilir. Lakin vakitle kas sertliği ve spazmları artar. Bu belirtiler, gerilim, ani sesler yahut dokunma üzere tetikleyicilerle daha da berbatlaşabilir. Hastalar, hareket etmeyi zorlaştıran ve ağrılı olabilen kas spazmları yaşayabilir. Ayrıyeten, istikrar problemleri ve düşme riski de yaygındır.

SPS teşhisi, klinik belirtilerin yanı sıra kan testleri ve elektromyografi (EMG) üzere testlerle konulur. GAD antikorlarının varlığı, SPS teşhisinde güçlü bir göstergedir. Lakin, bu antikorlar her vakit SPS’li hastalarda bulunmayabilir, bu nedenle teşhis karmaşık olabilir ve bir nöroloji uzmanının dikkatli değerlendirmesini gerektirir.” halinde konuştu.

Fiziksel olduğu kadar duygusal zorluklara da neden olabilir 

“Tedavi, semptomların yönetilmesine odaklanır zira SPS’nin kesin bir tedavisi yoktur.” diyen Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini sözlerini şöyle tamamladı:

“İlaçlar ortasında kas gevşeticiler, antikonvülzanlar (epilepsi ilaçları) ve immünmodülatörler yer alır. Bu ilaçlar, kas sertliğini ve spazmları azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıyeten, fizik tedavi ve rehabilitasyon, kas gücünü ve hareketliliği artırmada değerli bir rol oynar.

SPS ile yaşamak, hem fizikî hem de duygusal zorluklar içerebilir. Bu nedenle, hastaların ruhsal dayanak alması da kıymetlidir. Dayanak kümeleri ve danışmanlık hizmetleri, hastaların hastalıkla başa çıkmalarına ve ömür kalitelerini artırmalarına yardımcı olabilir.

Stiff Person Sendromu az bir hastalık olduğundan, halk ortasında farkındalığı artırmak değerlidir. Erken teşhis ve uygun tedavi, hastaların semptomlarını yönetmelerine ve daha âlâ bir ömür kalitesine sahip olmalarına yardımcı olabilir. Bu nedenle, belirtiler yaşayan bireylerin bir sıhhat profesyoneline başvurmaları ve gerekli değerlendirmeleri yaptırmaları hayati ehemmiyet taşır.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı